目的 探讨21-羟化酶缺乏症(21-OHD)非经典型先天性肾上腺皮质增生(NCCAH)伴睾丸肾上腺残余肿瘤(TART)的临床诊治方法,提高对该病的认识.方法 回顾性分析2016年收治的1例NCCAH伴TART患者的临床资料,并结合相关文献进行分析,确立诊断后进行治疗.结果 患者,男,17岁,7岁时开始出现阴毛、声音低沉等第二性征表现,阴茎发育较同龄儿大,身材明显高于同龄儿,12岁时发现双侧睾丸逐渐肿大而就诊.查体:双侧睾丸肿大并有结节感,质地硬,附睾正常,双侧精索静脉曲张.实验室检查孕酮(P)、促肾上腺皮质激素(ACTH)、17α-羟孕酮(17α-OHP)、醛固酮(ALD)、17-羟皮质类固醇(17-OHCS)、17-酮皮质类固醇(17-KS)升高,ACTH激发试验17α-OHP升高.双侧睾丸MRI:双侧睾丸不规则增大,信号不均,内见分隔.增强扫描病变均匀强化,生殖细胞肿瘤待排.肾上腺CT:双侧肾上腺增生.睾丸活检:肾上腺生殖器综合征的睾丸"肿瘤".基因检测:CYP21A2杂合突变.结合以上检查结果分析,诊断为NCCAH 21-OHD伴TART,给予口服泼尼松10 mg/d分2次口服,治疗3个月后复查17α-OHP、CO、性激素恢复正常,复查肾上腺CT提示双侧肾上腺较前明显缩小,彩超睾丸结节较前缩小,但不明显,精液常规仍提示无精子,考虑TART内科治疗效果欠佳,遂进一步行肿瘤剔除术,目前随访3个月肿瘤未
作者：李威；沈宏峰；李涛；何耿；董毅；黄尉；王崇峰；覃振昌；陈仕款
来源：中国基层医药 2017 年 24卷 13期
