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17α-羟化酶缺陷症(17α-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的一种罕见类型,很容易漏诊和误诊.17α-OHD是一种常染色体隐性遗传性疾病,可导致糖皮质激素合成减少,促肾上腺皮质激素增多;性腺激素合成减少,而促性腺激素反馈性增高,同时可伴有盐皮质激素水平的升高.对该疾病的早期诊断非常重要,早期诊断并予以激素替代治疗对提高患者生活质量有很大帮助.现报道2例我科17α-OHD的诊治经过,以提高对本病的认识.
作者：刘立朝；孙卫兵；蒋思雄；张鑫蕊；苏本利
来源：医学与哲学 2014 年 35卷 12期
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