目的:比较海南省汉族和黎族妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G多态性分布情况,获取其多态性位点的群体遗传学特征.方法:采用横断面调查研究方法,以海南省内11 437例汉族与黎族孕妇为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取DNA,采用Taqman - MGB技术,进行编码基因MTHFR和MTRR的相关多态性位点检测.结果:汉族妇女MTHFR C677T位点基因型纯合突变TT型高于黎族妇女,黎族妇女MTHFR A1298C基因型纯合突变CC型、MTRR A66G基因型纯合突变GG型的频率高于汉族妇女(P＜0.01).结论:海南省汉族与黎族妇女MTHFR和MTRR基因多态性分布存在差异.
作者：劳海红；贺宪民
来源：中国计划生育学杂志 2011 年 19卷 11期
