目的:探讨高通量测序技术在产前诊断中的应用价值.方法:选取本院产前诊断中心门诊就诊、有细胞遗传学产前诊断指证孕妇244例行羊膜腔穿刺术,传统染色体核型分析同时行高通量测序检测,分析比较两种方法染色体异常检出及胎儿结局.结果:核型分析检测出数目异常8.9％(20/244),包括结构异常(倒位易位)9.8％(24/244);而高通量测序检出染色体畸变11.9％(29/244),多态性和致病性不明确56.2％(137/244).在核型正常病例中,高通量测序额外检出染色体微缺失/微重复异常2.6％.结论:利用高通量测序技术诊断胎儿染色体拷贝数异常,其对染色体数目异常的特异性与核型分析技术诊断一致,并可检测出100kb以上的微缺失/微重复.两种技术相结合可检测出更多有临床意义的染色体畸变,在产前诊断中具有较好的临床应用价值,对开展微缺失/微重复综合征的致病机理研究提供技术支持.
作者：张卉；祖淑静；张宁；单飞；李卓；项丹
来源：中国计划生育学杂志 2019 年 27卷 9期
