目的:探讨内质网氨基肽酶1基因(endoplasmic reticulum aminopeptidase 1,ERAP1)单核苷酸多态性(SNP)(rs27434、rs27044、rs30187)与中国汉族人群强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)的关系.方法:收集2008年1月～2012年1月在我院病房及门诊就诊的AS患者195例,203例健康体检者作为正常对照组.采集AS、正常对照组的血液样本,提取基因组DNA,设计针对ERAP1基因rs27434、rs27044、rs30187位点的PCR引物、TaqMan探针,利用TaqMan探针技术对rs27434、rs27044、rs30187位点进行PCR荧光分型.采用SPSS 16.0软件进行Hardy-Weinberg平衡、等位基因频率、基因型频率及其与AS患病风险分析.结果:所有SNP位点的基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05);各位点的基因型分布在病例组和对照组问无显著统计学差异(rs27434位点,P=0.439;rs27044位点,P=-0.76;rs30187位点,P=-0.48);此外,两组间的等位基因频率差异亦无统计学意义(rs27434位点,G:病例组为50.8％,对照组为48.3％;A:病例组为49.2％,对照组为51.7％.rs27044位点,C:病例组为52.8％,对照组为55.0％;G:病例组为47.2％,对照组为45.0％.rs30187位点,C:病例组为57.4％,对照组为52.0％;T:病例组为42.6％,对照组为48.0％)(P＞0.05).结论:ERAP1基因单核苷酸多态性r

作者：曲哲；钱邦平；邱勇；季明亮；江华；王斌；俞杨；朱泽章；蒋军

来源：中国脊柱脊髓杂志 2015 年 25卷 9期