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肌萎缩侧索硬化(ALS)是运动神经元病的最常见临床类型，是一种选择性累及运动神经元和进行性恶化的神经系统变性疾病，生存期较短，从症状出现到死亡一般不超过5年。文中回顾ALS发病以及预后相关的基因，评估从全基因组关联研究中收集到的信息。并详细介绍近年ALS基因研究中新的热点基因--锌指蛋白512B(ZNF512B)，包括其发现历程及与临床预后的相关性，并探讨该基因如何影响ALS发病及进展。
作者：张颖；俞春江
来源：中国临床神经科学 2014 年 5期
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