患者男，36岁，因"行走不稳、易跌倒2年"于2022年5月31日于昆明医科大学第一附属医院神经内科就诊。患者自诉于2年前无明显诱因出现行走不稳、经常跌倒，夜间明显，进食容易出现呛咳，偶有肢体麻木不适，无头晕、耳鸣、视物旋转、抽搐、言语不清及尿便障碍等。症状呈缓慢进行性加重。2022年1月发现血压高，最高可达170/100 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)。家族史：患者祖母及父亲有类似病史，详见家系图(图1A)，患者父亲为Ⅱ-3，40岁时出现行走不稳、易跌倒，后期出现言语不清、饮水呛咳、吞咽困难等症状，57岁因肺炎去世，去世前仍可扶行。患者祖母为Ⅰ-2，亦有类似病史(具体发病年龄、死亡时间及死亡原因不详)。神经系统检查：神志清楚，言语清晰，体格检查配合。双眼球各向活动正常，双眼左右视时引出水平眼球震颤，双侧咽反射迟钝。四肢肌力、肌张力正常，四肢腱反射正常。宽基底步态，双上肢轮替动作笨拙、指鼻试验欠稳准，双下肢跟膝胫试验欠稳准，足跟脚尖串联行走不稳，双下肢病理征阴性。头部磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)平扫：小脑半球脑沟增宽，轻度脑萎缩改变(图1B~图1D)。血常规、肝肾功能、血糖、血脂及心肌酶学检查未见异常。患者为青年男性，隐匿起病，结合患者病史特点、影
作者：陈华；唐春艳；李海江；钟莲梅
来源：中国临床实用医学 2023 年 14卷 1期
