目的:探讨皖南地区高血压患者MTHFR基因多态性分布特征及与血同型半胱氨酸(Hcy)相关性,为皖南地区H型高血压预防和治疗提供参考.方法:选取2019年10月至2020年8月就诊本院657例高血压人群为研究对象,采用荧光染色原位杂交法进行MTHFR C677T和A1298C位点基因分型,采用酶循环法测定血Hcy浓度.对皖南地区汉族高血压人群MTHFR基因分布特征进行分析,并与已报道的其他地区及种族高血压人群MTHFR基因分布数据进行比较,同时分析不同MTHFR基因型的高血压患者血Hcy水平差异.结果:657例患者中MTHFR基因C677T位点CC、CT、TT型分布为212(32.27％),321(48.86％),124(18.87％),A1298C位点AA、AC、TT型分布为467(71.08％),171(26.03％),19(2.89％).该基因两位点在皖南地区高血压人群中分布无性别差异(P>0.05).C677T位点CC基因型分布频率低于佛山地区及广西地区,高于河南地区、新疆地区、内蒙古地区;CT基因型分布频率高于佛山地区及广西地区;TT基因型分布频率高于佛山地区及广西地区,低于河南地区、新疆地区、内蒙古地区,差异有统计学意义(P<0.05).657例患者血Hcy平均值为(15.8±7.80)μmol/L,其中符合H型高血压诊断的患者共510(77.62％)例.男性Hcy水平显著高于女性,差异有统计学意义(P<0.0001).C677T位点不同基因型间Hcy水

作者：陈文刚；殷勤；张巍巍；周露露；寇婉青；袁小龙

来源：中国临床药理学与治疗学 2022 年 27卷 7期