目的 探讨先天性吡哆醇依赖症临床特点,以期提高对此罕见病的认识.方法 根据先天性吡哆醇依赖症临床诊断标准进行诊断,对不典型病例进行ALDH7Al基因学检测.结果 ①发病时间:新生儿早期3例,其中1例可能起病于胎儿期;3~6个月2例.②癫痫发作类型:1例以痉挛发作起病,停用维生素B6后发作转为部分性发作;4例复杂部分性发作,其中2例有癫痫持续状态危象出现,反复抽搐1~7年,多种抗癫痫药物无效.③脑电图及维生素B6治疗反应:维生素B6治疗前,脑电图无特异性.4例背景节律慢,散发不典型尖慢、多棘波;1例呈高度失律.3例予维生素B6100mg/d,脑电图1~3天恢复正常,3~5mg/(kg·d)长期维持,脑电图持续正常;1例予维生素B650mg/(kg·d)2天,脑电图无改善,发作减轻;长期1~3mg/(kg·d)维持无发作;脑电图背景节律慢;基因确诊后,维生素B6增至15mg/(kg·d)18个月,脑电图背景节律仍慢化,高热时癫痫持续状态1次.1例予维生素B6100mg静注后,高度失律即刻解体消失,3天后脑电图恢复正常.④智能:4例患儿有语言功能发育迟缓,1例语言功能正常.随访2~4年,3例认知运动发育正常,轻度及重度迟缓各1例.⑤ALDH7Al基因测定:病例1发现c.1008+1G>A、c.871+5G>A错义变异;病例2发现c.977A>G(p.Tyr326Cys)、c.1463A>G(p.Tyr488Cys)错义变异.结论 吡哆醇依赖
作者：王三梅；涂瑶；孙静；封志纯
来源：中国临床医生杂志 2017 年 45卷 8期
