维生素 B6相关性癫痫是指癫痫发作不能被抗癫痫药物控制，但可被维生素 B6控制或明显改善的一组癫痫相关性疾病，主要包括吡哆醇依赖性癫痫和吡哆醇反应性癫痫，后者又包括维生素 B6反应性婴儿痉挛、磷酸吡哆醇（胺）氧化酶（PNPO）缺乏症、高磷酸酶症伴智力落后综合征（即 Mabry 综合征）等。此组疾病临床表现无特异性，均可表现为新生儿期或婴儿期出现难治性癫痫发作，需与新生儿缺氧缺血性脑病、大田原综合征和非酮症性高甘氨酸血症等疾病鉴别。吡哆醇依赖性癫痫、PNPO 缺乏症和 Mabry 综合征有相对特异的生化标志物，且有明确的致病基因，有助于诊断。推荐对所有早期出现癫痫发作的患儿（包括所有婴儿痉挛患儿），首先试用吡哆醇或磷酸吡哆醛治疗，防止遗漏此组疾病。确诊后，依具体疾病应用维生素 B6长期或终生维持治疗。
作者：杨志仙；薛姣
来源：中华实用儿科临床杂志 2016 年 31卷 24期
