亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)是叶酸和同型半胱氨酸代谢途径的关键酶.MTHFR基因677C>T和1298A>C单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和多种疾病相关,例如会加速动脉粥样硬化和血栓栓塞事件发生,引发心血管疾病;影响同型半胱氨酸的排泄,引起高胱氨酸尿症;减低循环中叶酸水平,升高同型半胱氨酸水平,引起神经毒性和血管毒性作用;影响孕妇叶酸的有效摄入,增加先天性神经管缺陷发生风险等.本文就M T HFR基因SNP和疾病发生之间的易感性,以及在药物基因组学中的研究进展进行综述.
作者：周琰；潘柏申；郭玮
来源：中国临床医学 2020 年 27卷 1期
