目的 探讨中国北方汉族人群N-甲基-D-天冬氨酸受体2B(N-methyl-D-aspartate receptor 2B,NR2B)基因GRIN2B启动子区变异与散发性阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer′s disease,SAD)的关系.方法 利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对中国北方汉族362例SAD患者和334名正常对照者进行GRIN2B启动子多态性及载脂蛋白E(ApoE)分型.结果 中国北方汉族人群中GRIN2B 启动子区存在-200T/G(rS_1019385)、-421C/A(rs3764028)、-1447T/C(ENS_10557853)和-1497G/A(rS_12368476)多态性位点;-421C/A多态性在SAD和正常对照组中的基因型频率(P=0.029)和等位基因频率(P=0.010)差异显著;不携带ApoE ε4的人群中-421C/A多态性的基因型频率(P=0.012)及等位基因频率(P=0.004)差异亦显著;所发现的4个多态性位点之间存在连锁不平衡关系,但其单体型分布在AD组和正常对照组中差异不显著.结论 -421C/A多态性与AD发病有明显的相关性,在ApoE ε4阴性的人群中这种相关性更为明显,-421C/A多态性可能独立于ApoE ε4而影响SAD发病.
作者：江汉秋；张晓君；刘瑾；马中华；贾建平
来源：中国老年学杂志 2010 年 30卷 1期
