目的 探讨高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因第4外显子XspI位点多态性与血清肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的关系及意义.方法 用聚合酶链反应_限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术结合DNA测序检测1 315例高胆固醇血症患者和1 301例健康体检者LDL-R基因第4外显子的XspI酶切位点多态性;按基因型分组,用ELISA法检测各基因型TNF-α的浓度,对两者关系进行分析;同时检测各组的血脂指标.结果 与健康对照组相比,高胆固醇血症组血清TNF-α明显升高,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)降低(P均＜0.05);根据LDL-R第4外显子处是否有XspI酶切位点,分为X+X+、X+X_、XX-3种基因型,X-X-组、X+X-组、X+X+组血清TNF-α水平依次升高(P均＜0.05);多元线性回归分析显示,基因型和胆固醇水平是TNF-α水平的独立影响因素.结论 高胆固醇血症患者血清TNF-α水平升高,LDL-R基因X+X+基因型TNF-α水平升高,LDL-R基因第4外显子的XspI位点多态性可能通过影响TNF-α水平促进高胆固醇血症.
作者：帖彦清；张明明；张翠改；段瑞生；马倩；霍丽静；高伟；宋光耀
来源：中国老年学杂志 2013 年 33卷 22期
