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目的寻找家族性高胆固醇血症(FH)的早期诊断方法.方法应用Southern印迹杂交技术,用PvuⅡ、PstⅠ、NcoⅠ和TaqⅠ四种限制性内切酶对3个FH家系进行低密度脂蛋白受体(LDLR)基因区限制性片断长度多态性(RFLPs)连锁分析.结果在16种可能的单倍体中出现了9种单倍体,其中2种等位基因的单倍体(N2P1Ps1T1、N1P2Ps1T1)和缺陷的LDLR基因相关联.结论利用基因连锁分析方法可以对FH患者进行早期诊断.
作者：董治亚；高雁翎；金烨；王德芬
来源：实用儿科临床杂志 2000 年 15卷 1期
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