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家族性高胆固醇血症(FH)是脂蛋白代谢异常所导致的遗传性疾病,通常为常染色体显性遗传,由于长期暴露于高水平低密度脂蛋白下,FH患者发生冠状动脉疾病的风险显著升高.基因检测对FH的诊断至关重要,除此之外,低密度脂蛋白受体功能检测对FH的治疗也具有重要意义.本文将从FH的诊断筛查、治疗方案及低密度脂蛋白受体功能检测等方面进行综述.
作者：郑华；姜思捷；林立龙
来源：南方医科大学学报 2023 年 43卷 1期
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