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低密度脂蛋白受体（LDL-R）基因突变是导致个体罹患家族性高胆固醇血症（FH）的主要病因。本文综述了LDL-R基因限制性片段长度多态性（RFLP）在FH诊断中的应用；正常人群中LDL-R基因RFLP对血清脂质水平的影响；并就LDL-R基因RFLP和其他疾病的关系作一简要介绍。
来源： 1999 年 22卷 5期
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