目的 探讨阿尔茨海默病( AD)发生发展相关的基因. 方法 ①利用生物信息学方法挖掘现有文献,NLP分析方法进行关于AD文献挖掘. ②Gene Ontology(GO)分析方法进行相关基因功能分类. ③Pathway分析方法统计基因在每个 Pathway中的富集程度. ④基因网络分析方法将上述三种结果整合为基因间的相互关系网络,并筛选出AD相关信号转导通路中的枢纽基因( Hub基因). 结果 与AD发生发展相关的文献和基因分别为8 900篇和898个,绘制与AD发生发展有关的相关基因的生物信号网络,发现AD相关基因的表达参与到14种生物学过程、12种细胞的组成和25个不同的信号转导通路(P<0.01),执行9种生物分子功能,并与24种疾病(P<0.01)的发生发展有关. 研究基因/蛋白质相互作用发现, PIK3CG等21个为AD相关基因网络中连接程度最高的21个基因(P<0.05),即Hub基因. 结论 文献挖掘得到的相关信号通路(Cytokine-cytokine receptor interaction信号通路)及Hub基因(PIK3CG、CBL)与AD的发生发展密切相关.
作者：高慧丽；王笑寒；李燕飞；段冉冉；滕军放；彭涛；贾延劼
来源：中国老年学杂志 2015 年 35卷 17期
