目的：建立Nm23基因上10个单核苷酸多态性位点基因型的检测方法，并探讨这些位点在湖北武汉地区健康汉族人群中基因型分布特点，为研究Nm23基因多态性与相关疾病或药物不良反应关联性提供依据。方法：随机选取武汉地区健康体检人群200例，其中男性115例，女性85例。采用实时荧光TaqMan-MGB探针等位基因分型技术进行Nm23基因启动子及内含子区域共10个单核苷酸位点多态性检测。并采用分片段扩增直接测序方法对上述位点进行抽样验证。结果：建立的方法能够准确、快速地对Nm23基因单核苷酸多态性位点进行分型检测。所选Nm23基因上10个位点在湖北汉族人群中分布同国内其他地区研究及HapMap数据库中北京地区汉族人群相近。且均符合Hardy-weinberg平衡，其中rs16949649与rs7207370、rs34214448，rs2159359与rs2302254、rs8075231、rs2041296、rs8071647位点间高度连锁不平衡，并运用Heploview软件筛选出4个Tag SNPs：rs34214448、rs2302254、rs11868380、rs2318785。结论：试验中建立的基因型测定方法可满足Nm23基因遗传多态性研究的需要，在Nm23基因多态性与相关疾病及药物不良反应关联性研究中可能具有重要应用价值。
作者：杨春晓；刘亚妮；沈如飞；周嘉黎；罗小梅；张玉；师少军
来源：中国免疫学杂志 2015 年 9期
