目的 建立一套全新的基因诊断方法,检测Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域微缺失,并对Y染色体微缺失与男性不育相关性进行初步探讨.方法 按照欧洲男科协会和欧洲分子遗传实验质控网检测指南推荐标准,采用多重PCR-液态芯片技术对648例精子发生障碍的患者和100例合格捐精者进行Y染色体微缺失筛查.结果 648例精子发生障碍的患者中,发现62例患者存在Y染色体AZF区域微缺失,对应于5种缺失模式AZFa,AZFb,AZFc,AZFb+c,AZFa+b+c.按区域统计,AZFc区域缺失的频率最高,其次是AZFb,AZFa的检出率最低.无精子症患者中微缺失的发生率为12.31
作者：郭安亮；朱晓斌；李铮；曹小蓉；刘勇；孙宝林；徐卫华
来源：中国男科学杂志 2006 年 20卷 10期
