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Von Hippel-Lindau(VHL)综合征是由VHL肿瘤抑制基因失活、突变引起的一种以家族性血管母细胞瘤为特征,涉及多个器官的常染色体显性遗传性肿瘤综合征,具有较高的外显率及多种表达方式,临床罕见.诊断需依赖影像学及眼底镜等多项检查,基因检测是其诊断的金标准.目前手术切除仍是本病的主要治疗方法,但难以根治,易复发.生物疗法有望成为未来VHL综合征新的有效治疗方法.

作者:胡开艳

来源:中国全科医学 2012 年 15卷 20期

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胡开艳
来源:
中国全科医学 2012 年 15卷 20期
标签:
Von Hippel-Lindau综合征 遗传性疾病,先天性 诊断 治疗
Von Hippel-Lindau(VHL)综合征是由VHL肿瘤抑制基因失活、突变引起的一种以家族性血管母细胞瘤为特征,涉及多个器官的常染色体显性遗传性肿瘤综合征,具有较高的外显率及多种表达方式,临床罕见.诊断需依赖影像学及眼底镜等多项检查,基因检测是其诊断的金标准.目前手术切除仍是本病的主要治疗方法,但难以根治,易复发.生物疗法有望成为未来VHL综合征新的有效治疗方法.