目的：分别对高血压合并脑小血管病（CSVD）和无 CSVD 患者外周血标本进行全基因组表观遗传学关联研究（EWAS），分析组间 CpG 岛甲基化谱的差异，对差异的基因进行聚类分析和调控功能预测。方法选取2013年1月—2014年3月在首都医科大学附属北京安贞医院住院的颅脑 MRI 检查符合 CSVD 诊断标准的高血压患者6例为病例组；同期选取与病例组年龄、性别匹配的无 CSVD 的高血压患者6例为对照组，取两组患者外周血白细胞中的 DNA。Illumina 公司 Human 450 K Beadchip 甲基化芯片检测两组 CpG 岛甲基化谱的差异。聚类分析得出导致样本性状差异的甲基化基因。结果聚类分析找到了7个富集差异高甲基化和8个富集差异低甲基化的通路。多元件差异甲基化基因11个，参与调节血管张力和平滑肌细胞增殖、免疫应答、线粒体蛋白质的转运。结论 CSVD 是多因素、多环节共同作用的结果，DNA 甲基化是一个重要因素。
作者：高天理；严江伟
来源：中国全科医学 2015 年 33期
