急性间歇性血卟啉病(AIP)是一种常染色体显性遗传病,是由于血红素生物合成途径中胆色素原脱氨酶(PBGD)的先天性或获得性缺陷以致卟啉或其前体过度生成所致的一组代谢性疾病.AIP临床表现复杂多样,反复发作,易出现多种并发症,目前其治疗方法包括精氨酸血红素、肝移植、经脾肝细胞移植,而基因治疗作为一种新兴疗法,受到国内外AIP患者的期待.本文从AIP的发病机制、诊断、临床表现、并发症、治疗策略等多方面介绍最新研究进展,以提高临床医师对AIP的认识,为AIP患者提供更多的治疗选择.
作者：李苹苹；胡义亭；张建；王玉珍
来源：中国全科医学 2020 年 23卷 24期
