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本文报道了1例PIK3CD基因变异致活化的PI3Kδ综合征患者,其主要表现为反复呼吸道感染17年余,经家系全外显子检测最终确诊本病.活化的PI3K-δ综合征是一种临床罕见的原发性联合免疫缺陷病,主要表现为反复呼吸道感染、肝脾淋巴结肿大及巨细胞病毒和/或EB病毒血症,及时进行基因检测可早期诊断.
作者：何波；崔清洋；逯军
来源：中国全科医学 2020 年 23卷 30期
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