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青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是一类以胰岛β细胞功能障碍为特征的、有较高遗传异质性的单基因遗传糖尿病.截至2022年8月,已发现14种明确的MODY致病基因.本文报道了1例疑似MODY患者,通过外显子组测序鉴定了1个胰岛素受体底物2(IRS2)基因突变,并在患者11名家系成员中进行了验证,提出IRS2基因是一个新的MODY候选致病基因,为MODY的诊断和治疗提供更多的参考资料.
作者：任玉梅；许敏；叶梅蕾；章秋；胡红琳
来源：中国全科医学 2023 年 26卷 18期
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