目的 了解茂名市产前诊断中心的唐氏综合征产前筛查和产前诊断情况,分析目前产筛存在的问题.方法 孕早期筛查采用时间分辨荧光免疫分析法测定血清标志物游离β-人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-HCG)和妊娠相关蛋白A(PAPP-A)的浓度,孕中期筛查采用化学发光免疫分析仪测定血清标志物AFP、T-βHCG、μE3的浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,经过配套筛查软件进行风险评估,筛查出高风险对象通过B超和羊水细胞学染色体核型分析确诊,杜绝缺陷胎儿出生.结果 9 368例唐氏综合征产前筛查中,查出唐氏综合征高危产妇403例,筛查阳性率为4.30％,经染色体分析确诊唐氏儿6例,18-三体高风险者92例,筛查阳性率为0.98％,经染色体核型分析确诊2例,神经管缺陷高危者62例,筛查阳性率为1.10％,最终确认神经管缺陷胎儿13例.结论 唐氏综合征产前筛查和产前诊断可有效降低缺陷胎儿的出生,对优生优育,提高人口素质有重要的意义.
作者：陈海玲；唐玉芬；刘沃满；何景东
来源：中国热带医学 2014 年 14卷 6期
