目的 了解近年来深圳市龙岗区已婚孕前夫妇地中海贫血基因型分布情况,分析已婚孕前夫妇地中海贫血筛查干预状况.方法 对本辖区3 399对已婚孕前育龄夫妇地中海贫血知识干预前后问卷;用血常规方法进行初筛,以单或双方MCV和(或)MCH异常定为初筛阳性夫妇,再行血红蛋白电泳,结合HbA2结果定为筛查阳性夫妇,最后做α、β-地中海贫血基因诊断确诊;对高危夫妇给予遗传咨询和追踪随访指导怀孕后接受产前诊断.结果 干预后已婚孕前育龄夫妇地中海贫血知识答对率比干预前显著提高(P＜0.O1);经血常规初筛确定815对为初筛阳性夫妇(24.0％);后经血红蛋白电泳确定303对为筛查阳性夫妇(8.9％);再经地中海贫血基因诊断确诊136对为地中海贫血夫妇(4.0％),其中α、β和αβ复合型地中海贫血分别为181、83和8例.检出常见α-地贫基因型频率依次为--SEA/αα(59.7％)、-α3.7/αα(23.8％)等;检出常见β-地贫基因型频率分别为CD41-42(34.9％)、IVS-Ⅱ-654(28.9％)等;检出高风险家庭17个,夫妇双方均为--SEA/αα.结论 龙岗区是地中海贫血高发区,高风险家庭也较多,因此实施孕前人群地中海贫血筛查干预,可有效降低中间型地贫,避免重型地中海贫血患儿的出生,提高辖区出生人口素质.
作者：朱伟勇；谢蝶兰；张旋；刘志强
来源：中国热带医学 2019 年 19卷 1期
