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目的对面肩肱型肌营养不良症(FSHD)进行早期诊断和症状前诊断.方法以p13E1l为探针利用限制性片段长度多态性技术对5例疑诊FSHD病人及36例高危人群进行基因诊断.结果5例疑诊病人均得到确诊,在36例高危人群中发现8例症状前患者.结论对有家族史的仅有双侧面瘫或一侧面瘫的病人,以及FSHD高危人群应及早进行基因诊断和症状前诊断.
作者：曾缨；苏全喜；张为西；卢锡林；张成
来源：中国神经精神疾病杂志 2002 年 28卷 1期
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