目的对面肩肱型肌营养不良症(FSHD)患者进行基因诊断并总结其临床特征,以提高FSHD的诊断水平.方法以p13E-11为探针用EcoR Ⅰ+BlnⅠ双酶切的Southern杂交方法对50例FSHD患者进行基因诊断,并对其临床特征进行总结.结果50例FSHD患者的基因诊断结果为EcoRⅠ+BlnⅠ/p13E-11片段大小介于10～33.5 kb,平均(17.70±6.628)kb.家族遗传性患者符合常染色体显性遗传特点.FSHD多在青少年期慢性起病,病情缓慢进展;选择性侵犯面肌、肩带肌和上臂肌,部分患者逐渐累及盆带肌和下肢肌肉,患肌常不对称受累;血清CK水平正常或轻中度增高,肌电图示肌源性损害,肌活检呈肌病特征.结论以p13E-11为探针用EcoRⅠ+Bln Ⅰ双酶切的Southern杂交方法可对FSHD患者进行基因诊断,识别FSHD的临床特征以及进行基因诊断可提高FSHD的诊断水平.
作者：苏全喜；申本昌；曾缨；卢锡林；谢有梅；李婉仪；张成
来源：中华神经医学杂志 2006 年 5卷 7期
