目的 对假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)患者总结其临床特征并进行基因诊断,以提高对DMD/BMD疾病的认识及诊断水平.方法 对40例DMD/BMD患者临床特征进行总结包括临床表现、血清肌酶、肌电图及肌肉活检等,并应用18对引物多重PCR的方法 对其进行Dystrophin基因缺失诊断.结果 DMD/BMD为儿童期隐匿起病、缓慢进行性加重,以肌无力和肌萎缩为特点,主要选择性侵犯四肢近端肌、盆带肌、腰带肌等,可有肌肉假性肥大,有些患者可有智能减退和心肌损害;血清肌酶水平异常增高,肌电图示肌源性损害,肌肉活检呈肌病特征.基因诊断27例存在外显子片段缺失,13例未检测到缺失.结论 识别DMD/BMD的临床特征有助于提高对其的诊断水平,多重PCR作为一种简便快速的诊断方法 可对DMD/BMD患者进行基因诊断.
作者：杜文津；万琪；吴保仁
来源：卒中与神经疾病 2009 年 16卷 2期
