目的探讨肌糖原累积病的鉴别诊断与病理特点.方法通过分析4例临床误诊病例的症状和光镜、电镜下的改变,提出诊断肌糖原累积病的注意事项.结果肌糖原累积病常表现为肌无力、运动后肌肉疼痛,有的伴有肌肥大,CPK增高,可被误诊为肌营养不良和多发性肌炎;光镜见4例病例肌纤维内均有大小不等的空泡,电镜下见大量糖原聚积,部分病例还可见肌纤维坏死、吞噬及再生等现象,个别出现大量脂质沉积或线粒体形态学改变.结论肌肉活检观察肌纤维光镜和电镜下的形态学改变对于确诊肌糖原累积病起极为重要的作用.
作者：张文敏；陈振斌；王柠；黄炼红；高美钦；郑伟
来源：中国神经精神疾病杂志 2005 年 31卷 4期
