目的：通过基因组扫描研究，在山东半岛地区人群20号染色体上发现与双相情感障碍关联的易感基因位点。方法采集104例双相情感障碍患者与1000名正常对照者的外周血液标本，分别建立患者组与对照组的两个DNA混合池样本；采用覆盖整个20号染色体并且间隔大约10 cM的13个微卫星标记，应用Gene Mapper 4.0分别对两个样本进行基因组扫描分析；使用CLUMP软件对两组等位基因频率进行比较。结果患者组与对照组在20号染色体上20p12.2（D20S186）区域的等位基因相对数目有统计学差异（P=0.022）。结论山东半岛地区人群位于20号染色体上的20p12.2与双相情感障碍易感性存在关联，下一步将对该区域进行精细定位，并探索可能存在的易感基因。
作者：栾萌；石姗姗；陈星；周鹏；常学润；王元训；陈刚
来源：中国神经精神疾病杂志 2014 年 12期
