目的 探讨MELAS患者的临床与病理特点.方法 收集35例MELAS患者的人口学资料、症状、体征、血清肌酶、影像学资料及肌肉酶组织化学检查结果资料.结果 80% MELAS患者均在30岁以前发病,病程中位数2年,起病方式包括急性、亚急性和慢性.最主要首发症状为癫痫发作(48.6%),最主要临床表现则是癫痫发作(71.4%)、智能减退(40.0%)、听力下降(34.3%)、肌肉无力(28.6%)等.MELAS患者肌酶轻至中度升高,乳酸丙酮酸试验阳性率93.8%;肌电图主要表现为正常或肌源性受损,影像学检查表现为不同脑叶T2和DWI高信号、T1低信号改变.骨骼肌病理以Gomori染色发现破碎红纤维为特征性表现.结论 MELAS可发生于任何年龄,临床表现具有特殊性,脑磁共振、肌肉酶组织化学检查有助于诊断.
作者:班瑞;蒲传强;石强;陈婷;牛军伟;毛燕玲;刘洁晓
来源:中国神经免疫学和神经病学杂志 2015 年 22卷 5期