线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是一种由线粒体基因或核基因突变导致的，以卒中样发作、癫痫发作、认知与精神障碍、高乳酸血症、肌肉疲劳无力为主要临床特点的多系统代谢性疾病，其临床、病理特点和治疗策略具有一定的特殊性。为规范该病的诊治，结合国内外对该病的研究进展，专家组经反复讨论、修订，撰写了中国MELAS的诊治专家共识，从临床表现、家族史、辅助检查、诊断和鉴别诊断、治疗和护理、遗传咨询几大方面总结了该病的特点，供广大临床和科研工作者参考。
作者：北京医学会罕见病分会；北京医学会神经内科分会神经肌肉病学组；中国线粒体病协作组
来源：中华神经科杂志 2020 年 53卷 3期
