目的 探讨分子基因学及临床特点对脊髓小脑共济失调1型(spinocerebellar ataxia type1,SCA1)家系诊断的临床意义.方法 采集一SCA1患者家系共8人,其中4例为临床症状阳性患者,4人为无临床症状者,分析患者家系成员的临床表现、影像学及电生理检查结果特点,采用PCR-STR分析法对8位家系成员进行ATXN1基因CAG序列检测.结果 该家系中8人均存在ATXN1基因CAG序列异常扩增.4例患者首发症状均为小脑共济失调,主要表现进行性步态不稳,并伴有构音障碍、饮水呛咳、双眼上视不充分.M RI检查结果示小脑萎缩.神经电生理检查显示不同程度的异常,4例临床症状阳性患者尤为突出.结论 SCA1临床表现为进展性的小脑共济失调及脑干功能损害,临床症状阳性结合基因检测可诊断.
作者：刘畅；张敏；刘恒方；陈宁宁；崔明；吴世陶；张植；刘勋；吴德福；徐天阳；李明磊
来源：中国神经免疫学和神经病学杂志 2018 年 25卷 1期
