目的:采用荧光引物PCR结合毛细管电泳的方法分析1个脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)家系的基因变异情况，进行疾病分型，并提供遗传咨询。方法:采集一个家系8名成员(含6例患者)的外周血样，提取基因组DNA。针对SCA常见亚型(SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA12和SCA17)设计6对荧光标记引物，并通过毛细管电泳筛选该家系的致病基因。结果:先证者
SCA3基因CAG动态变异的重复次数分别为8次和70次，超出正常重复范围(12～40次)，确诊为SCA3型脊髓小脑共济失调患者。其他7名家系成员中5人
SCA3基因CAG重复序列均检测到异常扩增，确诊为SCA3型患者，另有两人CAG重复序列未检测到异常扩增。
结论:SCA3基因CAG重复序列异常扩增是该家系的致病原因，通过荧光引物PCR结合毛细管电泳的方法可以快速准确地检出CAG重复序列动态变异所致的SCA患者。
作者：陈晨；赵学潮；孔祥东
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 12期
