目的 发现和认定一个中国人群中的HLA-A位点新等位基因.方法 使用PCR-SSP和PCR-SSO为基础的分型技术筛选可能的HLA新等位基因,应用分子克隆技术和DNA测序的方法确认与最同源HLA等位基因序列的差异.结果 发现一个样品的HLA-A位点结果异常.DNA克隆的测序结果表明,此A位点序列与已知的A*020601的差异在于第3外显子区域中的184位碱基发生了T＞A碱基的替换,导致152编码子GTG＞GAG,编码的氨基酸由Val＞Glu.结论 该等位基因为HLA-A位点的一个新等位基因,已被WHO HLA因子命名委员会于2006年7月14日正式命名为HLA-A*0299.
作者：王琳；单小燕；倪雷；王中梅；崔爽；刘娜；李伟；何小枚；王立君；赵波涛；龚治尹；张志欣
来源：中国输血杂志 2008 年 21卷 2期
