目的 探讨遗传性抗凝血酶缺陷症家系表型和和基因型的关系.方法 对3个遗传性抗凝血酶缺陷症家系(家系1～3)作表型和基因型诊断:常规检测活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原(Fg)、凝血酶时间(TT)以筛查凝血功能,发色底物法检测蛋白C、蛋白S和抗凝血酶活性(PC∶A,PS∶A及AT∶A),免疫比浊法检测抗凝血酶抗原(AT∶Ag),Western blot检测血浆中抗凝血酶的分子量和含量;PCR扩增AT基因所有外显子及侧翼序列,DNA测序并进行基因分析.针对新基因突变,在100例正常人中检测相应突变以排除多态性,用TA克隆PCR产物测序鉴定杂合碱基缺失突变.结果 3名先证者均为反复发作的静脉血栓患者,凝血指标及PC:A和PS∶A都正常,AT∶A分别为正常人(100
作者：欧阳琦；丁秋兰；许冠群；张利伟；戴菁；陆晔玲；王学锋；奚晓东；王鸿利
来源：中国输血杂志 2011 年 24卷 5期
