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目的:对1例遗传性抗凝血酶缺陷症患者及其家系进行临床表型和基因型分析，探讨其分子发病机制。方法:应用PCR扩增抗凝血酶基因的所有外显子及其侧翼序列，扩增产物纯化后直接测序分析，寻找基因变异位点并排除基因多态性。采用生物信息学软件(mutation taster)预测变异的致病概率。结果:先证者与其父亲各凝血指标正常，而抗凝血酶活性及抗原含量明显下降，分别是34
作者：杨啸；舒旷怡；陈洁；李帆帆；王晓欧；杨威；姚雅婷；艾心怡；陈碧；江明华
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 11期
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