目的:分析12例抗凝血酶(AT)缺陷症患者的基因突变,探讨SERPINC1基因突变与静脉血栓事件的关系。方法:本文研究类型为观察性研究-描述性研究:病例系列。收集2014年4月至2021年4月温州医科大学附属第一医院12例AT缺陷患者临床资料,在患者治疗前,采集血标本。采用发色底物法检测血浆AT活性(AT:A),免疫比浊法检测AT抗原(AT:Ag)含量。采用PCR直接测序法分析先证者SERPINC1基因7个外显子及其侧翼序列,对发现的疑似突变用反向测序予以验证。分析SERPINC1基因突变与患者静脉血栓栓塞症(VTE)的相关性,统计占比。结果:12例患者的AT:A在30
作者:谢海啸;陈元;徐琦煜;周星星;贾恺琦;曾蔓霖;杨丽红;王明山
来源:中华检验医学杂志 2023 年 46卷 2期