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目的 对1例先天性抗凝血酶(AT)缺陷症患者及其家系成员进行AT表型及基因突变检测.方法 采用发色底物法和免疫比浊法分别检测先证者及其家系成员血浆AT活性(AT∶A)和AT抗原含量(AT∶Ag),并采用PCR法对先证者AT基因的7个外显子及其侧翼内含子序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序检测基因突变.结果 先证者的AT∶Ag正常,但AT∶A为正常值的65
作者：叶絮；冯莹；金佩佩；周旭红；丁秋兰；王学锋
来源：中华血液学杂志 2007 年 28卷 9期
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