目的 研究四川地区2例类孟买血型的分子遗传学基础并对1例先证者进行家系分析.方法 通过血清学试验初步检测ABO血型和H血型,PCR扩增ABO、FUT1和FUT2基因并直接测序分析,对1例先证者家系进行检测分析.结果 血清学结果显示2例先证者的红细胞上缺乏H抗原.2例先证者ABO基因型均为A102/O02,FUT1基因的直接测序结果显示2例先证者的FUT1基因均存在第658位C＞T的纯合突变,FUT2基因的分型结果显示2例先证者均为分泌型.基因测序证实2例先证者为类孟买型.对其中1例先证者的家系分析显示,其父母为非类孟买血型,但均为突变基因携带者,即各携带1个第658位C＞T突变的FUT1等位基因,而其弟弟为类孟买血型,FUT1基因存在C658T纯合突变.结论 FUT1基因第658位C＞T突变,可导致220位精氨酸→半胱氨酸的错义突变,导致H抗原缺乏,可能是四川地区类孟买血型形成的常见分子机制之一.
作者：孔玉洁；徐海霞；田力；刘忠
来源：中国输血杂志 2020 年 33卷 8期
