目的 建立心脏特异性表达KCNQ1V180L转基因小鼠,为研究KCNQ1基因功能及其突变与心律失常性心脏疾病的关系提供工具动物.方法 把KCNQ1V180L基因插入α-MHC启动子下游,构建转基因表达载体,显微注射法建立C57BL/6J KCNQ1V180L转基因小鼠,PCR鉴定转基因小鼠的基因型,采用Western Blot鉴定KCNQ1V180L在心脏组织中的表达,记录转基因小鼠死亡情况,超声分析转基因小鼠心脏结构形态和功能改变,心电分析转基因小鼠心肌电生理变化.结果 建立了2个心脏组织特异性表达KCNQ1V180L转基因小鼠品系.转基因小鼠离乳前即出现猝死;超声检查显示转基因小鼠左心室内径变短,心室壁变厚,短轴缩短率增加;心电分析显示其心室复极异常.结论 KCNQ1V180L转基因小鼠具有临床长QT综合征类似的病理改变,可作为研究KCNQ1基因功能及其突变与心律失常发病机制的疾病动物模型.
作者：吕丹；鲍丹；董伟；陈炜；张旭；曹兴水；张连峰
来源：中国比较医学杂志 2012 年 22卷 11期
