目的研究我国长QT综合征(LQTS)病人的临床特征和基因突变特点.方法按照1993年Schwartz等提出的LQTS诊断标准确诊为本病的家系85个,分别来自18个省、市、自治区.其中43个家系由中国离子通道病注册中心的协作成员提供,其余为北京大学人民医院的LQTS随访患者.对先证者及其家族成员进行6导联或12导联心电图同步记录,对先证者的临床情况进行综合分析.对先证者及其家庭成员抽取外周血标本,用PCR-SSCP加测序验证或经心电图初步分型后再进行PCR-SSCP及测序的方法进行基因筛查.结果先证者平均发病年龄(17.3±14.2)岁,在20岁以前发病的占60
作者：代表中国离子通道病注册中心及国际项目协作小组；李翠兰；张莉；胡大一；崔长琮；刘文玲；滕思勇；王擎
来源：中华心律失常学杂志 2004 年 8卷 6期
