目的分析离子通道基因KCNQ1和KCNH2与先天性长QT综合征(long-QT syndrome,LQTS)的关系,以探讨LQTS发生的分子遗传机制.方法在一个LQTS(Jervell Lange-Nielsen综合征型)大家系中,采用PCR-直接测序技术,对KCNQ1和KCNH2基因的所有外显子和附近的部分内含子进行序列测定.结果 KCNQ1基因存在两种突变,其中一个位于外显子区域,但为同义突变,另外一个位于内含子区域;KCNH2基因也存在两种突变,均位于内含子区域.这四种单核苷酸有多态性,与现有报道不同.结论在该LQTS家系中,KCNQ1和KCNH2基因存在四种突变,但均为非致病突变,提示KCNQ1和KCNH2基因以外的基因可能才是LQTS致病基因.KCNQ1基因和KCNH2基因存在新的单核苷酸多态性.
作者：王娟；李晓飞；杨奕清；刘懿；朱建华；陈义汉
来源：同济大学学报(医学版) 2003 年 24卷 2期
