自身免疫性疾病(autoimmune diseases,AIDs)是指机体对自身抗原发生免疫应答而导致自身组织损害的一类疾病,其确切发病机制尚不明确,目前普遍认为遗传因素在AIDs的发生发展中发挥重要作用.近年来,全外显子组测序技术的发展与应用鉴定了多个遗传变异与AIDs相关,并证实这些变异位点通过不同机制参与疾病的各个过程,包括打破免疫耐受引起疾病发生,影响疾病严重程度及预后等,促进了对AIDs的进一步认识.因此,本文就全外显子组测序技术在系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、多发性硬化病、银屑病、干燥综合征、白塞病中的应用及研究进展进行综述,旨在更好地理解AIDs的发病机制,为AIDs的诊断与治疗提供新的思路.
作者：马晓敏；王欣；姚新生；谭贵琴；周芳宇；魏文文；于红松
来源：中国比较医学杂志 2021 年 31卷 6期
