目的 探讨细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂2A/2B基因(CDKN2A/2B)和妊娠糖尿病(GDM)的相关性,为GDM的早期诊断和治疗提供依据. 方法 选取本院2014年12月-2015年12月收治的GDM患者56例(GDM组)进行研究,同时选取正常糖耐量孕妇108例(正常组)以及2型糖尿病患者98例(T2DM组)进行对比,所有受试者均进行清晨空腹采血后进行DNA的提取,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,观察三组受试者CDKN2A/2B基因分布频率情况,并对CDKN2A/2B基因多态性与GDM的相关性进行分析.结果 三组受试者中CDKN2A/2B基因rsl0811661位点均存在于TT、TC、CC三种基因型.TT基因分布频率,GDM和T2DM组显著高于正常孕妇组,差异有统计学意义;而GDM组和T2DM组相比,差异无统计学意义.正常组CC分布频率显著高于GDM组和T2DM组,差异有统计学意义;GDM组和T2DM组CC分布频率差异无统计学意义.三组TC分布频率相似,组间差异无统计学意义.正常组等位基因T的分布频率(34.3％)显著低于GDM组(58.9％)和T2DM组(60.2％),差异有统计学意义;但GDM组与T2DM组间的基因型和等位基因频率分布相近,组间差异无统计学意义.相关性分析发现,rsl0811661危险等位基因T与GDM具有显著的相关性(r=4.227,P＜0.05). 结论 CDKN2A/2B基因rsl0811661位点存在基因多态
作者：李丽贤；许曼
来源：中国生育健康杂志 2017 年 28卷 2期
