随着新一代基因测序技术的发展,越来越多与肿瘤发生发展有关的基因被发现,比如最近发现的DNMT3a基因.此基因为急性髓系白血病预后判断提供了新的分子生物学标记.本研究探讨儿童急性髓系白血病患儿骨髓中DNMT3a基因的突变情况.选取就诊于中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊治中心的57例儿童急性髓系白血病患儿,通过PCR直接扩增其骨髓细胞中DNMT3a基因全部23个外显子,并通过直接测序方法与野生型DNMT3a基因比对,检测DNMT3a基因的突变情况.结果表明,在57例患儿中未发现DNMT3a突变热点R882位点的突变,进一步分析其它位点也未发现任何突变.而在这些患儿中AML1/ETO突变10例,CBFB/MYH11突变3例,PML/ RARa突变13例,FLT3/ITD突变5例,FLT3/TKD突变1例,既含有PML/ RARa又含有FLT3/TKD突变2例.结论:DNMT3基因虽然在成人急性髓系白血病患者中有着较高的突变率,且是预后不良的一个独立因素,但其突变率在儿童患者中很低,甚至没有突变.这提示儿童和成人急性髓系白血病的发生可能存在不同机制.
作者：周剑峰；张丽；曾慧敏；王雅琴；衣晓丽；安文彬；常丽贤；邹尧；陈玉梅；竺晓凡
来源：中国实验血液学杂志 2012 年 20卷 6期
