目的:探究TET2合并DNMT3A突变及其他共存基因突变对成人非M3型急性髓系白血病(acutemyeloid leukemia,AML)患者预后的影响.方法:回顾性分析2018年1月至2021年9月于南昌大学第一附属医院确诊的初治且行血液肿瘤相关突变基因外显子二代测序检测的512例成人AML(非M3型)患者的临床资料,分析患者的临床特征、疗效及生存情况.结果:本研究共纳入110例AML患者,TET2突变组64例,DNMT3A单突变组46例.男性50例(45.5％),中位年龄54(15～79)岁.TET2基因突变频率为12.5％(64/512),98.4％(63/64)患者突变基因数≥2个,每例患者平均合并5.2个突变基因.NPM1(43.8％)、DNMT3A(42.2％)、FLT3-ITD/TKD(40.6％)、CEBPA(26.6％)、TTN(20.3％)为 TET2 突变常见的共存突变基因.TET2合并DNMT3A突变患者初次诱导完全缓解(complete response,CR)率为46.2％,略低于TET2单突变患者的76.9％(P=0.077),与DNMT3A单突变患者无显著性差异(P=0.952).TET2合并DNMT3A突变患者的中位总生存(median overall survival,mOS)时间为9.5个月,明显低于TET2单突变患者(P=0.002),而与DNMT3A单突变患者无显著性差异(P=0.414).三者的中位无复发生存(medianrelapse-free survival,mRFS)时间无显著性差异(P＞0.05).在TET2突变背景下,合并K/NRAS突变患者的CR率为

作者：孔繁聪；齐凌；黄文锋；喻敏；周玉兰；李菲

来源：中国肿瘤临床 2022 年 49卷 21期