本研究旨在评估NPM1、FLT3和C-KIT基因突变在急性髓系白血病(AML)患者中的发生频率和对预后的影响,并探讨这些突变与临床特点、细胞遗传学及生存情况的关系.对我院2010年8月至2012年10月收治的78例初治AML患者,采用PCR扩增产物直接测序法或毛细管电泳法检测NPM1、FLT3和C-KIT基因的突变情况,了解这些突变阳性患者的临床特征.结果显示,NPM1突变患者在AML中的发生率为14.1％；在正常核型AML中的发生率为26.7％.NPM1基因突变者发病年龄偏高(P＜0.05),外周血白细胞和血小板数高(P＜0.05),CD34低表达(P＜0.05),而在性别比例、骨髓原始细胞比例、血红蛋白浓度、CD117和HLA-DR表达水平、完全缓解(CR)率、总生存(OS)率、复发率方面差异无统计学意义(P＞0.05).78例AML患者中9例(11.5％)FLT3-ITD突变阳性,3例FLT3-TKD(3.8％)突变阳性,无同一患者同时发生这两种突变；FLT3-ITD突变者外周血白细胞和骨髓原始细胞比例较高(P＜0.05),总生存率偏低(P＜0.05),多见于正常核型(P＜0.05),而在性别比例、年龄、外周血血小板数、血红蛋白浓度、完全缓解率、复发率方面差异无统计学意义(P＞0.05).FLT3-TKD突变例数较少,未单独进行统计学分析.6例(7.7％) C-KIT突变阳性.C-KIT突变在异常核型AML中的发生率较高(P＜0.05),复发率较

作者：李玲；吕晓东；米瑞华；丁晶；陈琳；王倩；尹青松；胡杰英；范瑞华

来源：中国实验血液学杂志 2013 年 21卷 3期