目的:评价高通量测序(NGS)技术在地中海贫血基因筛查中的诊断价值.方法:收集2014年10月-2016年10月在东莞市第三人民医院产科进行孕前或孕期检查的2 858例广东户籍夫妇的外周血,进行血常规检测、血红蛋白电泳分析,传统地中海贫血基因筛查及高通量测序.结果:运用NGS筛选α地中海贫血和β地中海贫血的漏诊率分别为0.87％、1.59％,传统筛查模式筛选α地中海贫血和β地中海贫血的漏诊率分别为26.77％、2.38％;运用NGS筛选αL地中海贫血和β地中海贫血ROC曲线下面积分别为0.994和0.991,而传统筛查模式筛选的地中海贫血ROC曲线下面积分别为0.866和0.988;运用NGS进行α和β地中海贫血筛查的灵敏度、漏诊率、约登指数、阴性预测值优于运用传统筛查模式.结论:与传统筛查模式相比,NGS筛查地中海贫血基因的结果精确度高,可避免了常规方法的漏诊,因而诊断价值高,可广泛应用于临床,为地中海贫血的早期诊断提供保障.
作者：王珂；党瑜慧；李芝兰；蒲育栋；何淑贞
来源：中国实验血液学杂志 2019 年 27卷 4期
